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Ergebnisse frei verfügbar

Software-Tool und Arbeitsmaterialien stehen zum Download bereit

20.09.2010. Ab sofort stehen folgende Ergebnisse zum freien Download zur Verfügung:

 

repliCheckSNP

Software zur Qualitsätskontrolle von SNP-Genotypisierungsdaten bei der Zusammenführung von Daten aus unterschiedlichen Quellen oder der Replikation von Genotypisierungsstudien.

  1. zum Download auf der TMF-Website

Begleitformular für Genotypisierungsdaten

Musterformular zur Erfassung und Weitergabe von Begleitinformationen bei der Bereitstellung von Genotypisierungsdaten

  1. zum Download auf der TMF-Website

Katalog der Fluoreszenz-Cluster-Typen

Konsentierte Nomenklatur für nicht-kanonische Fluoreszenz-Cluster von SNPs auf Illumina Genotypisierungschips

  1. zum Download auf der TMF-Website

 

Darüber hinaus ist eine Gesamtpublikation im Rahmen der TMF-Schriftenreihe zurzeit in Vorbereitung.


 
 
 

Qualität in der Hochdurchsatz-Genotypisierung ist machbar

Experten der TMF bewerten Qualitäts-Sicherungsverfahren für Genotypisierungsdaten - Hinweise und Werkzeuge in Berlin vorgestellt

22.06.2010. Dank der Entwicklung von Hochdurchsatzverfahren zur Genotypisierung stehen aus den Genomforschungsprojekten der vergangenen Jahre unvorstellbare Datenmengen zur Verfügung. "Ich bin sicher, dass bisher erst ein Bruchteil der wissenschaftlichen Fragestellungen, für die diese Daten generiert wurden, beantwortet wurde. Ein Großteil der beantwortbaren Fragen ist bis heute vermutlich noch nicht einmal gestellt worden." Diese Einschätzung formulierte Prof. Dr. Michael Krawczak (Universität Kiel) im Rahmen der Informationsveranstaltung zum Qualitätsmanagement von Genotypisierungsdaten, die am 21. Juni 2010 in Berlin stattfand. In der Veranstaltung, an der rund 50 Molekulargenetiker und Bio-Informatiker aus ganz Deutschland teilnahmen, wurden die Ergebnisse eines Projektes vorgestellt, das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) von 2008 bis 2010 im Rahmen der Methodenausschreibung gefördert worden war.


 
 
 

Ankündigung: Öffentliche Informationsveranstaltung am 22.06.2010

Zur Dissemination der Ergebnisse lädt das Projekt die interessierte Fachöffentlichkeit nach Berlin ein.

22.06.2010
Hörsaal der Kaiserin-Friedrich-Stifung
Robert-Koch-Platz 7, 10115 Berlin
(schräg gegenüber dem Charité-Hochhaus)
Lageplan als PDF
Stadtplan online

Teilnahmegebühr: keine
Rückfragen: Jenny Kumm, TMF-Geschäftsstelle, info@tmf-ev.de, 030 / 31 01 19 54
Anmeldung: Online unter www.tmf-ev.de/anmelden


 
 
 

Päsentation auf der DAGStat 2010

Die Qualität von Calling-Algorithmen: Chip-Design, Genotype-Calling und Cluster-Plot-Evaluierung

23.03.2010 Prof. Dr. Andreas Ziegler, Teilprojektleiter im Projekt "Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung", präsentierte auf der DAGStat-Tagung in Dortmund am 23. März 2010 Ergebnisse aus vergleichenden Analysen verschiedener Calling-Algorithmen. .

Folgende Algorithmen wurden untersucht:

  • Birdseed (Affymetrix / Korn et al.2008 Nat Genet 40, 1253–1260)
  • BRLMM (Affymetrix / Cawley et al. 2006)
  • CHIAMO (WTCCC / Wellcome Trust Case Control Consortium 2007 Nature 447, 661–78)
  • CRLMM (Johns Hopkins University / Carvalho et al. 2007 Biostatistics8, 485–99)
  • GEL (University of Chicago / Nicolae et al. 2006 Bioinformatics. 22(16):1942‐7)
  • JAPL (Wellcome Trust, Cambridge / Plagnol et al. 2007 PLoSGenetics 3, e74)
  • SNiPer‐HD (Texas A&M University / Huaet al. 2007 Bioinformatics 23(1):57‐63)

JAPL sei der Algorithmus der Wahl, wenn möglichst viele Personen in den Analysen berücksichtigt werden sollen, während Chiamo die meisten Vorteile biete, wenn viele SNPs in den Analysen verwendet werden sollen. Insgesamt wird CRLMM als der beste Allel-Calling-Algorithmus empfohlen.

Als Basis für die Qualitätsbewertung dienten die sogenannten "Travemünde-Kriterien". Zusätzlich wurden visuelle Prüfungen von Cluster-Plots durchgeführt.

Weitere beteiligte Autoren: Arne Schillert und Maren Vens (Institut für Medizinische Biometrie und Statistik, Universität zu Lübeck / Universitätsklinikum Schleswig‐Holstein, Campus Lübeck) sowie Stefan Blankenberg und Tanja Zeller (II. Med. Klinik und Poliklinik, Universitätsmedizin Mainz).

Förderung: Präsentiert wurden Ergebnisse sowohl aus BMBF- wie auch DFG-geförderten Aktivitäten

  1. Download der Präsentation

 
 
 

7. Projekt-Meeting

Teilprojekte präsentieren Ergebnisse zum letzten Reviewing mit dem Advisory Board und allen Projektteilnehmern

05.03.2010 Zum siebten und letzten Projekt-Meeting waren neben den Projektmitgliedern auch das externe Advisory Board sowie als Gast-Reviewer Herr PD Dr. Wiemann (s. Bild), kommissarischer Leiter der Abteilung Molekulare Genomanalyse im DKFZ und Sprecher des Projektkomitees des NGFN, eingeladen.

Die Ergebnisse der einzelnen Teilprojekte wurden präsentiert und ausführlich diskutiert. Dieses letzte Review lieferte wichtige Hinweise für die Darstellung und thematische Gewichtung in den zu erstellenden schriftlichen Abschlussberichten, die noch in diesem Jahr auch als Sammelband in der TMF-Schriftenreihe publiziert werden sollen.

Beschlossen wurde außerdem, zur Dissemination der Ergebnisse eine öffentliche Informationsveranstaltung durchzuführen. Diese wird am 21.06.2010 in Berlin stattfinden.


 
 
 

Projektvorstellung beim NGFN

Präsentation des Projekts "Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung" auf dem QM-Workshop in Berlin

27.11.2009 Auf dem QM-Workshop anlässlich des "2nd Annual Meeting of NGFN-plus and NGFN-Transfer" stellte Dr. Thomas Bettecken, Leiter des Teilprojekts 2, das Projekt vor, forderte eine stärkere Gewichtung von Qualitätsaspekten im Bereich der Hochdurchsatz-Genotypisierung und erläuterte, welchen Beitrag dieses Projekt hierfür leistet.

  1. Download der Präsentation [PDF | 118 KB]

 


 
 
 

6. Projekt-Meeting

Webkonferenz der Projekt-Mitglieder

02.11./25.11.2009 In zwei Webkonferenz haben die Projekt-Mitlgieder den Status in den einzelnen Teilprojekten diskutiert und erste Maßnahmen zur Verbreitung der bisherigen Zwischenergebnisse und künftigen Projektergebnisse beschlossen:

  • Vortrag auf dem NGFN-Meeting vom 26. - 28.11.2009
  • Vortrag auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) vom 2. - 4.03.2010
  • Vortrag auf der DAGStat 2010 vom 23. - 26.03.2010 (Wienker: "Quality control and genetic interaction analysis of microarray SNP data")

Download der Status-Präsentationen (Login erforderlich):

TP-1 Ziegler-Schillert
TP-1u2 Bettecken
TP-2 Müller-Myhosok
TP-3 Wienker Steffens
TP-4 Pfeufer
TP-5 Wolf

 


 
 
 

5. Projekt-Meeting

Treffen der Projektmitglieder in Köln

09.07.2009 Beim Projekttreffen in Köln sowie einer ergänzenden Webkonferenz wurde der Status der einzelnen Teilprojekte präsentiert und diskutiert und eine Beteiligung am NGFN-Workshop geplant.

Präsentationen zum Download (Login erforderlich):

TP-1 Korn
TP-1 Ziegler
TP-2 Jover
TP-2 Müller-Myhsok
TP-3 Wienker Steffens
TP-4 Pfeufer
TP-5 Lu

 


 
 
 

4. Projekt-Meeting

Webkonferenz des Projekt-Teams zur Finalisierung des Zwischenberichts

28.04.2009 Beim 4. Projekt-Meeting, das wieder als Webkonferenz abgehalten wurde, diente in erster Linie der Finalisierung des Zwischenberichts an den Förderer (BMBF). Er umfasst 42 Seiten zzgl. zahlreicher Anhänge und wurde auf Englisch verfasst. Dem Förderer wurde zudem eine deutsche Zusammenfassung übergeben.


 
 
 

3. Projekt-Meeting

Treffen des Projekt-Teams mit dem Advisory Board in Köln

21.01.2009 Zum dritten Projekt-Meeting war auch das Project Advisory Board geladen. Cornelia van Duijn vom Department of Epidemiology & Biostatistics der Erasmus MC-Faculty in Rotterdam und David Clayton vom Cambridge Institute for Medical Research reviewten den Projektstand berieten das Team in der weiteren Ausrichtung und Fokussierung der Arbeiten.

Neben den Berichten aus den Teilprojekten stand der Austausch zum Thema "Next generation sequencing and new rare/private sequence variants: Proposal for a revised SNP nomenclature" sowie "Database Security" auf der Agenda.

Download der Präsentationen (Login erforderlich):

WP-1 Ziegler+Schillert
WP-1-Annex Flowchart
WP-1-Annex Screenshot
WP-1u2 Bettecken
WP-2 Müller-Myhsok
WP-3 Wienker+Steffens
WP-4 Pfeufer
WP-5 Lu
WP-6 Freudigmann
TOP3-1 NextGenerationSequencing - Wienker
TOP3-2 DatabaseSecurity - Lu

 


 
 
 

2. Projekt-Meeting

Webkonferenz des Projekt-Teams zum Status der TPs

11.11.2009 Das zweite Projekt-Meeting fand virtuell als Webkonferenz statt. Auf der Agenda standen neben den Statusberichten aus den einzelnen Teilprojekten auch eine kurze Schulung zur Nutzung des Online-Team-Space (Dokumentenmanagement, Adressverzeichnis, Wiki) sowie Diskussionen zu den Punkten

  1. Kodierung von SNPs vor Datentransfer
  2. Haltbarkeitsdatum von Chips
  3. Definition der Struktur und der Funktionalitäten von Datenbanken für nachhaltige Genotyp-Datenhaltung.
  4. Datenbank-Sicherheit
  5. Die Schritte für QC für WG-Datenpakete, ggf. mit Hilfe von plink
  6. Austausch über Methoden zur Ermittlung der Stratifikation

Download der Statusberichte (Login erforderlich):

Statusbericht TP-1 Ziegler
Statusbericht TP1+TP2 Bettecken
Statusbericht TP-2 Müller-Myhsok
Statusbericht TP-3 Wienker Steffens
Statusbericht TP-4 Pfeufer
Statusbericht TP-5 Tim Lu
Statusbericht TP-6 Freudigmann

 


 
 
 

Website geht online

TMF nimmt Projekt-Website in Betrieb: Außendarstellung, Dissemination von Ergebnissen und Projektmanagement

06.10.2008: Die Website zum BMBF-Projekt "Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung" ist ab sofort online und bietet insbesondere den interessierten Fachkreisen eine Übersicht über Aktivitäten und Ziele des Projekts. Im Download-Bereich werden Zwischen- und Endergebnisse aus dem Projekt sowie weitere Dokumente der Projektpartner mit Bezug zum Thema "Hochdurchsatz-Genotypisierung" der Öffentlichkeit zur Verfügung gestellt.


 
 
 

Projektteam hat sich formiert

Kick-off-Workshop am 9. Juli 2008 in Hamburg

09.07.2008: Am 9. Juli kamen die Teilprojektleiter und weitere Projektmitarbeiter im Intercity-Hotel in Hamburg erstmals zusammen, um den Einstieg ins Projekt zu planen. Neben der Erläuterung einiger formaler Aspekte der Projekförderung und der Gestaltung der künftigen Zusammenarbeit wurden vor allem die Problemfelder und Arbeitsprogramme der einzelnen Teilprojekte vertieft diskutiert.


 
 
 

Projektantrag eingereicht

Förderung für "Qualitätsmanagement (QM) von Hochdurchsatz-Genotpyisierungsdaten" im Rahmen der Methodenausschreibung des BMBF beantragt

04.12.2007: Der Antrag auf Förderung des Projekts  "Qualitätsmanagement von Hochdurchsatz-Genotpyisierungsdaten" im Rahmen des ersten Calls der Methoden-Ausschreibung des BMBF wurde fristgerecht eingereicht. Vorausgegangen war ein Vorprojekt unter dem Dach der TMF sowie die Diskussion und Kommentierung der Projektidee in der TMF-Arbeitsgruppe "Molekulare Medizin".


 
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