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Artikel von April 2010

 
 

Päsentation auf der DAGStat 2010

Die Qualität von Calling-Algorithmen: Chip-Design, Genotype-Calling und Cluster-Plot-Evaluierung

23.03.2010 Prof. Dr. Andreas Ziegler, Teilprojektleiter im Projekt "Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung", präsentierte auf der DAGStat-Tagung in Dortmund am 23. März 2010 Ergebnisse aus vergleichenden Analysen verschiedener Calling-Algorithmen. .

Folgende Algorithmen wurden untersucht:

  • Birdseed (Affymetrix / Korn et al.2008 Nat Genet 40, 1253–1260)
  • BRLMM (Affymetrix / Cawley et al. 2006)
  • CHIAMO (WTCCC / Wellcome Trust Case Control Consortium 2007 Nature 447, 661–78)
  • CRLMM (Johns Hopkins University / Carvalho et al. 2007 Biostatistics8, 485–99)
  • GEL (University of Chicago / Nicolae et al. 2006 Bioinformatics. 22(16):1942‐7)
  • JAPL (Wellcome Trust, Cambridge / Plagnol et al. 2007 PLoSGenetics 3, e74)
  • SNiPer‐HD (Texas A&M University / Huaet al. 2007 Bioinformatics 23(1):57‐63)

JAPL sei der Algorithmus der Wahl, wenn möglichst viele Personen in den Analysen berücksichtigt werden sollen, während Chiamo die meisten Vorteile biete, wenn viele SNPs in den Analysen verwendet werden sollen. Insgesamt wird CRLMM als der beste Allel-Calling-Algorithmus empfohlen.

Als Basis für die Qualitätsbewertung dienten die sogenannten "Travemünde-Kriterien". Zusätzlich wurden visuelle Prüfungen von Cluster-Plots durchgeführt.

Weitere beteiligte Autoren: Arne Schillert und Maren Vens (Institut für Medizinische Biometrie und Statistik, Universität zu Lübeck / Universitätsklinikum Schleswig‐Holstein, Campus Lübeck) sowie Stefan Blankenberg und Tanja Zeller (II. Med. Klinik und Poliklinik, Universitätsmedizin Mainz).

Förderung: Präsentiert wurden Ergebnisse sowohl aus BMBF- wie auch DFG-geförderten Aktivitäten

  1. Download der Präsentation

 
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