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4. Projekt-Meeting

Webkonferenz des Projekt-Teams zur Finalisierung des Zwischenberichts

28.04.2009 Beim 4. Projekt-Meeting, das wieder als Webkonferenz abgehalten wurde, diente in erster Linie der Finalisierung des Zwischenberichts an den Förderer (BMBF). Er umfasst 42 Seiten zzgl. zahlreicher Anhänge und wurde auf Englisch verfasst. Dem Förderer wurde zudem eine deutsche Zusammenfassung übergeben.

Die wichtigsten wissenschaftlich-technischen Ergebnisse bis dato:

TP1a

  • Identifikation/Sammlung publizierter Calling-Algorithmen für Affymetrix-Chips (systematische Literaturrecherche)
  • Identifikation/Sammlung publizierter Algorithmen für die automatische Signalauswertung von Intensitätsplots (Cluster-Plots) mittels systematischer Literaturrecherche; eingereicht zur Publikation (Ziegler 2009, in Genet Epidemiol)

TP1b

  • Identifikation der relevantesten CNV-Algorithmen
  • Algorithmen wurden beschafft (durch Kauf oder Transfer-Vereinbarungen) und installiert
  • Datensätze wurden beschafft (200 × 550k-Genotypen aus Darmkrebsstudie)

TP2

  • Entwurf einer Checkliste für solche Begleitinformationen zu SNP-Daten, die in die Dokumentation durchgeführter Genotypisierungen aufgenommen werden sollten
  • Literaturübersicht (nicht abgeschlossen) zu etablierten Kriterien der Qualitätskontrolle von SNP-Genoytpen
  • Entwurf eines „Tech-Reports“ zur Beschreibung und Bewertung der identifizierten Kriterien

TP3

  • Abschätzung von Fehlerraten für verschiedene genomweite SNP-Genotypisierungs-Arrays
  • Abschätzung von Fehlerraten mit verschiedenen Fehlerkalkulationsmodellen und Vergleich dieser Modelle
  • Systematische Analyse von Qualitätsparametern hinsichtlich ihres Nutzens beim Aufspüren invalider Marker
  • Bereitstellung konsolidierter und qualitätsgeprüfter Roh-Genotypisierungsdaten aus dem NGFN-GWAS-Zusatzprojekt

TP4

  • Entwurf eines Pflichtenhefts für ein Software-Tool zur Qualitätskontrolle und -sicherung von GWAS-Replikationsexperimenten

TP5

  • Etablierung begründeter generischer Empfehlungen für die Wahl der Datenformate zur Speicherung von Genotypisierungsdaten



Folgende Publikationen Dritter fanden außerdem in den Teilprojekten besondere Beachtung:

  • Lin et al. 2008, Bioinformatics
    Lin und Kollegen verglichen ihren Calling Algorithmus CRLMM mit BRLMM und kündigten an, ihre Methoden in einem R-Paket unter dem Namen “snpaffycomp” verfügbar zu machen. Diese Entwicklung wird weiter beobachtet; bisher ist das angekündigte R-Paket allerdings noch nicht verfügbar.
  • Lovmar L, Ahlford A, Jonsson M, Syvänen AC. (2005) „Silhouette scores for assessment of SNP genotype clusters“. BMC Genomics. Mar 10;6(1):35.
  • Scheet P, Stephens M. (2008) “Linkage disequilibrium-based quality control for large-scale genetic studies”. PLoS Genet. Aug 1;4(8):e1000147
  • Scheet, P and Stephens, M. (2006) "A fast and flexible statistical model for large-scale population genotype data: applications to inferring missing genotypes and haplotypic phase„. Am J Hum Genet 78(4):629-44.
  • Human genomes as email attachments. Scott Christley, Yiming Lu, Chen Li, Xiaohui Xie. Bioinformatics 2009 25(2):274-275.
    Dieser Artikel adressiert das Problem der Datenkomprimierung von Sequenzdaten humaner DNA. Über die praktische Relevanz der geschilderten verfahren werden die Verantwortlichen den TP5 (Kiel) anlässlich des nächsten Projekt-Treffens berichten.
  • Yang S, Wang K, Gregory B, Berrettini W, Wang LS, Hakonarson H, Bucan M. Genomic landscape of a three-generation pedigree segregating affective disorder. PLoS ONE. 2009;4(2):e4474
  • Cronin S, Blauw HM, Veldink JH, van Es MA, Ophoff RA, Bradley DG, van den Berg LH, Hardiman O. Analysis of genome-wide copy number variation in Irish and Dutch ALS populations. Hum Mol Genet. 2008 Nov 1;17(21):3392-8

Es ist auffällig und unterstreicht die Wichtigkeit des Projekts, dass in der Literatur bislang nur über den individuellen Einsatz von CNV-Identifikations-Algorithmen publiziert wurde (s.o.), nicht aber über deren vergleichende Bewertung oder Optimierung.

 


 

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