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Steckbrief

Die wichtigsten Eckdaten zum Projekt in der Übersicht:

Titel des Projekts

Qualitätsmanagement (QM) von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten
 

Stichwörter

  1. Genetische Epidemiologie
  2. Qualitätsmanagement
  3. Genotypisierung
  4. Datentransfer

Zusammenfassung

Genomweite Assoziationsstudien sind dank der Verfügbarkeit entsprechender Arrays zum Nachweis von SNPs (single nucleotide polymormphisms) technisch machbar geworden, und auch in Deutschland wurden und werden solche Studien vordringlich im Rahmen des NGFN in großem Maßstab betrieben. Ein erhebliches Defizit besteht jedoch hinsichtlich der Standardisierung der primären Generierung genomweiter SNP-Genotypen und des dafür erforderlichen Qualitätsmanagements (QM). Beim Umgang mit Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten wurden inzwischen zwar an vielen Standorten in Deutschland Erfahrungen gesammelt und eigene Vorstellungen von deren QM entwickelt, eine umfassende Abstimmung und Konsentierung dessen steht aber bislang noch aus.

Die Arbeitsgruppe "Molekulare Medizin" in der TMF hat deshalb zu diesem Thema am 16. Oktober 2007 einen Workshop mit ausgewiesen genetisch-epidemiologischen Experten durchgeführt, bei dem die wesentlichen, unmittelbar anstehenden Probleme im Bereich QM von Hochdurchsatz-Genotypisierungsprojekten identifiziert und diskutiert wurden. Aus dem Workshop ist in Kooperation einer Reihe von Teilnehmern ein Projektantrag entstanden, der am 4. Dezember 2007 zum ersten Call der Methodenausschreibung des BMBF eingereicht wurde.

Wesentliche Ziele dieses Projekts sind die Bestandsaufnahme der derzeit gängigen Verfahren zur Übersetzung quantitativer Primärsignale in qualitative Genotypen, die vergleichende Bewertung der Stärken und Schwächen der Verfahren sowie die Ausarbeitung von Standards in Form einer wissenschaftlich fundierten Leitlinie für den Umgang mit Hochdurchsatz-Genotypdaten sowie für deren möglichst umfassendes QM. Dies schließt auch die Etablierung wissenschaftlich fundierter Plausibilitätskriterien und die Entwicklung von Empfehlungen und Standards für den qualitätsgesicherten Import von Pri-märdaten aus den IT-Umgebungen der Genotypisierungsplattformen ein.
 

Zielsetzung

  1. Bestandsaufnahme und Bewertung existierender Verfahren zur Übersetzung quantitativer Primärsignale in qualitative Genotypen
  2. Empfehlungen für den qualitätsgesicherten Transfer primärer Genotypdaten
  3. Validitätskriterien zur Beurteilung qualitativer Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten
  4. Kriterien zur Plausibiltätsprüfung von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten
  5. Daten- und Qualitätsmanagement der Replikation von Genotypisierungsstudien

Projektleitung

Prof. Dr. Michael Krawczak
Institut für Medizinische Informatik und Statistik
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
 

Antrag unterstützende Organisation

TMF – Telematikplattform für Medizinische Forschungsnetze e.V.
 

Laufzeit

18 Monate
 

Fördersumme

363.710 €

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